Sindrome mitocondriale, ecco cos'è la malattia di cui soffre Indi Gregory e quali sono i sintomi

Sindrome mitocondriale: cos'è

In tutta Europa tiene banco il caso di Indi Gregory, la piccola bambina che soffre di una rara malattia del Dna: la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Si tratta di un insieme di malattie rare e incurabili caratterizzate dalla riduzione del numero di mitocondri nelle cellule, che affliggono la neonata, ritenuta incurabile dai medici inglesi. Per sindrome mitocondriale si indicano diversi disturbi genetici rari, caratterizzati dalla riduzione del numero di mitocondri all’interno delle cellule. Si tratta delle nostre «centrali energetiche» il cui Dna è ereditato interamente dall’ovulo materno. Alimentano le funzioni delle cellule producendo oltre il 90% dell’energia di cui hanno bisogno. Meno mitocondri significa minor energia, fino a limitare la capacità delle cellule di svolgere correttamente le loro funzioni. E' quanto riportato da leggo.it.

I sintomi

I sintomi della sindrome mitocondriale si fanno sentire entro i primi due anni di vita. La sindrome può danneggiare i muscoli, il sistema gastrointestinale, il cervello e il fegato. La manifestazione dei sintomi, solitamente avviene già nei primi giorni o nei primi mesi di vita del neonato, e si aggravano entro i primi due anni, con un peggioramento che può determinare la morte del paziente. In linea generale, tra i sintomi si possono riconoscere: debolezza muscolare, difficoltà di accrescimento, difficoltà di alimentazione, disfunzione epatica, ritardo psicomotorio, ipotonia, debolezza bulbare, alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce e sindrome di Alpers.

Diagnosi e trasmissione

La sindrome mitocondriale può essere trasmessa sia dal padre che dalla madre, ma per esistere entrambe le copie del gene devono essere mutate: in poche parole, entrambi i genitori devono essere portatori sani. Per quanto concerne la diagnosi, invece, gli esami permettono di conoscere la quantità dei mitocondri, così da diagnosticare la malattia.

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