Amiloidosi, la malattia di Oliviero Toscani: come si manifesta, sintomi e cause
Il tipo e la gravità dei sintomi dell’amiloidosi dipendono dagli organi vitali colpiti: ecco come si manifesta
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Si tratta di una rara malattia nella quale proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi
Oliviero Toscani, il celebre fotografo morto oggi dopo una lunga battaglia contro una malattia rara, si è ammalato nel mese di giugno 2023 anche se il fotografo rese pubblica la sua condizione in una intervista rilasciata nell'agosto del 2024. Toscani soffriva di Amiloidosi, una patologia causata dai depositi di proteine anomale chiamate amiloidi in vari organi del suo corpo. Si tratta di una malattia per la quale non esiste cura e che porta alla morte entro il secondo anno dalla diagnosi.
Di cosa si tratta
Si tratta di un'anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo che determina la sproporzionata produzione di proteine chiamate catene leggere. La sostanza in questione, chiamata amiloide tende così a depositarsi nei tessuti e negli organi compromettendone successivamente il funzionamento. Normalmente i depositi amiloidi vanno ad interessare organi fondamentali come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso.
Come si manifesta
L’amiloidosi rientra in quel novero di 40 malattie rare e gravi che in pochi anni portano al decesso del paziente anche perchè le attuali cure sono poco efficaci. Statisticamente è una malattia che colpisce in prevalenza gli uomini (70%); in Italia si segnalano 800 casi all’anno. Le forme più gravi di questa malattia normalmente coinvolgono il cuore, il cervello, la milza, i reni e il fegato. La forma di amiloidosi che ha colpito Toscani è quella che è causata da transiretina, una sostanza prodotta dal fegato e che è deputata al trasporto di tiroxina e vitamina A.
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I sintomi
Quando la malattia colpisce i reni, i sintomi tipici dell'amiloidosi sono insufficienza renale, stanchezza e perdita di appetito. Se viene interessato il cuore può verificarsi un ingrossamento dell'organo, edema e fiato corto. I sintomi classici di questa malattia sono astenia, dimagrimento, vertigini, macchie di sangue sulla pelle, intorpidimento alle dita, gonfiore di addome o gambe, aritmia e angina. La diagnosi può essere effettuata mediante analisi del sangue e delle urine, per capire se ci sono accumuli di proteine anomale. Possono essere utili altri strumenti diagnostici come Tac, Pet, scintigrafia ed ecocardiogrammi.
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