Un nuovo algoritmo verrà impiegato nelle strutture ospedaliere per identificare i difetti genetici che causano diverse forme di cancro
I farmaci noti come inibitori di PARP (poli inibitori della polimerasi) si sono rivelati utili come terapia per curare diverse forme di cancro alimentate da un difetto nel meccanismo di riparazione del DNA delle cellule. Molte sono le persone con tumori causati dal difetto, noto anche come carenza di HR, che possono trarre beneficio da questa scoperta anche se fino ad oggi non è stato semplice identificare le persone affette da questa carenza genetica.
Ora, gli scienziati della Harvard Medical School hanno progettato un algoritmo che può “leggere” con successo la firma molecolare del difetto identificando i pazienti che potrebbero beneficiare del trattamento con inibitori della PARP. Se incorporato nei test standard del pannello genetico, hanno detto i ricercatori, l’algoritmo potrebbe ampliare notevolmente la platea di pazienti che potranno beneficiare della terapia con inibitori di PARP. Proprio oggi sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics i risultati dell’importante studio.
“L’individuazione di biomarker genetici e il trattamento di pazienti con farmaci mirati sono il sale della ricerca. Crediamo che il nostro algoritmo possa migliorare notevolmente la capacità del medico di fornire una terapia mirata per salvare vite umane”, ha detto l’autore dello studio Peter Park , professore di informatica biomedica presso l’Istituto Blavatnik di HMS.
Il caso delle mutazioni dei geni BRCA
Gli inibitori di PARP sono più comunemente usati in pazienti con carcinoma mammario che presentano mutazioni nei loro geni BRCA. Le mutazioni del BRCA possono interferire con il meccanismo HR delle cellule, un meccanismo usato dalle cellule per riparare le dannose rotture del DNA. I test genetici più comunemente usati, progettati per cercare la mutazione BRCA, non identificano la carenza di FC che può dar luogo a tumori al seno, alle ovaie, al pancreas e altre forme tumorali. Purtroppo molti casi di cancro causati da difetti del gene HR non sono stati rilevabili con gli strumenti del passato.
“Sospettiamo che ci siano molti più pazienti senza mutazioni BRCA che potrebbero trarre beneficio dagli inibitori di PARP, ma i medici non sanno quali sono.” Il nostro approccio potrebbe aiutare a colmare tale lacuna “, ha detto Park.
L’algoritmo potrà essere utilizzato anche negli ospedali
Dato che i difetti del gene HR sono alla base di tumori multipli, i ricercatori sperano che il nuovo algoritmo possa essere rapidamente incorporato nei test genetici già utilizzati negli ospedali.
“Crediamo che il nostro algoritmo possa rilevare le impronte molecolari dei difetti che causano il cancro con una sensibilità molto maggiore”, ha detto il primo autore Doga Gulhan, ricercatore del dipartimento di informatica biomedica presso HMS. “L’obiettivo generale di tali test è di aiutare i medici a determinare il trattamento ottimale per ciascun paziente in base all’assenza o alla presenza di un determinato difetto genetico.”
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