Nelle scorse ore si è spenta la 18enne Elena, affetta da una rarissima malattia: ecco di cosa si tratta
Genova piange la scomparsa di Elena, una ragazza di 18 anni affetta da una rarissima malattia genetica, la mitocondriopatia causata da mutazioni del gene NUBPL. La madre, Andreea Porcilescu, ha annunciato la triste notizia sui social attraverso un messaggio commovente: “Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre“. La giovane era ricoverata da settimane all’ospedale “Gaslini” di Genova, dove ha combattuto con coraggio contro la sua condizione.
Il rarissimo caso
Elena era l’unica in Italia con questa malattia e una dei circa venti casi noti in tutto il mondo. La madre aveva raccontato che la figlia, nata nel 2006, era inizialmente sana ma a 18 mesi ha iniziato a manifestare sintomi preoccupanti dopo una broncopolmonite. Da quel momento il suo sviluppo si è letteralmente fermato e cominciarono anni di ricoveri e cure. Nonostante la malattia Elena non ha mai rinunciato alle sue passioni, come la musica e il cucito, dimostrando una forza straordinaria.
La mitocondriopatia NUBPL
La mitocondriopatia da mutazioni del gene NUBPL è una patologia che colpisce il metabolismo energetico, causando danni progressivi a organi vitali come cervello, cuore e muscoli. Le persone affette manifestano sintomi neurologici e metabolici sin dai primi mesi di vita, con conseguenze gravi sulla crescita e sullo sviluppo. Nel caso di Elena la diagnosi è arrivata solo dopo dieci anni di ricerche, grazie al lavoro di specialisti internazionali. Attualmente non esiste una cura per questa malattia e la prognosi è spesso infausta, con un’aspettativa di vita limitata all’adolescenza.
Il commento del Presidente Bucci
La scomparsa di Elena ha toccato profondamente la comunità, con numerosi messaggi di cordoglio giunti alla famiglia. Tra questi, quello del presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, che ha definito Elena “un esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare“. Anche la NUBPL Foundation, che sostiene la ricerca su questa patologia, ha ricordato la giovane italiana, evidenziando l’urgenza di trovare cure per i pochissimi pazienti al mondo colpiti da questa malattia devastante.
Giornalista pubblicista dal 2013, esperto e specializzato in calcio e altri sport ma anche spettacoli tv, attualità, cronaca e salute.
