Pensavano fosse un’allergia, poi la scoperta shock: individuata una malattia super rara
Pensavano fosse una grave allergia, invece uno studio internazionale coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, ha scoperto una malattia molto rara. Ha partecipato allo studio anche l’Italia, con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù. Ci sono solo 20 casi in tutto il mondo. Si tratta di una immunodeficienza congenita, che è stata identificata per la prima volta. Questa malattia finora era stata scambiata per una grave forma allergica, ma si tratta invece di una immunodeficienza congenita, come riporta Sky. Leggi anche: Tumore alla prostata, i due sintomi da non sottovalutare assolutamente
La scoperta
Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. Sono stati condivisi i dati di un gruppo di pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico. L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche. Lo fa sapere Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive. Lo studio ha coinvolto 16 bambini con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6.
L’anomalia
I sintomi principali possono sembrare quelli di una condizione di grave allergia, ma l’anomalia del gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario. Il Bambino Gesù si è occupato del monitoraggio di uno dei 16 pazienti e degli studi che hanno portato a chiarire il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero soffrire in realtà di un problema immunitario su base genetica.
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Scoperta importante
La scoperta ha reso possibile pensare a trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come il Dupilumab, un anticorpo che blocca il recettore della citochina IL-4. E’ possibile quindi una diagnosi precoce, riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo.
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