Polg, quali sono i sintomi della malattia rara che ha causato la morte a 22 anni del principe Federico di Lussemburgo
La grave patologia che ha portato alla morte il 22enne principe Federico di Lussemburgo: quando si manifesta, cosa determina e i sintomi principali
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La malattia che ha provocato la morte del 22enne principe Federico di Lussemburgo
La grave patologia che ha causato la morte del 22enne principe Federico di Lussemburgo, è la sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS), un disturbo mitocondriale derivante da mutazioni nel gene POLG. Cerchiamo di scoprire qualcosa di più rispetto a questa malattia, come riportato da La Stampa.
Quando si presenta la grave patologia
Questa incurabile malattia si manifesta generalmente in età infantile o adolescenziale. Nel caso di Federico, la grave patologia gli è stata diagnosticata quando aveva solo 14 anni. Prima dell'insorgere della malattia, lo sviluppo del bambino appare normale e i sintomi clinici possono variare notevolmente, Tuttavia, l'età di esordio della sindrome può essere diversa da soggetto a soggetto, presentandosi anche a circa 30 anni. La sindrome di Alpers Huttenlocher è principalmente causata da mutazioni nel gene nucleare POLG, che svolge un ruolo fondamentale nella replicazione del DNA mitocondriale, presente in numerosi organelli noti come mitocondri.
Cosa determina la malattia
Questa condizione causa una progressiva regressione dello sviluppo neurologico, contraddistinta da crisi epilettiche frequentemente refrattarie al trattamento, insufficienza epatica, ipotonia e ritardi nello sviluppo. I pazienti affetti da questa grave patologia mostrano livelli ridotti di DNA mitocondriale, specialmente nei tessuti muscolari, nel fegato e nel sistema nervoso. Per diagnosticare la malattia si rendono necessarie analisi di laboratorio mirate, poiché la progressiva perdita di neuroni non è sempre riconoscibile attraverso una semplice risonanza magnetica. Le analisi biochimiche mettono in evidenza deficit a livello epatico, muscolare e nella catena respiratoria mitocondriale, essenziale per la produzione di energia. La diagnosi definitiva si ottiene tramite un'analisi genetica, che rileva le mutazioni presenti in entrambe le copie del gene POLG. In presenza di familiari con casi noti di questa patologia, è possibile anche una diagnosi parentale.
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I sintomi principali della malattia
I sintomi della sindrome si manifestano principalmente con crisi epilettiche, che spesso rappresentano il primo segnale di esordio, oltre a epilessia parziale continua e mioclonica multifocale. Inizialmente, le crisi possono essere trattate, ma nel tempo diventano resistenti ai farmaci. Altri sintomi includono cefalee, disturbi visivi e problemi nel movimento. Gran parte dei pazienti sviluppa atassia cerebellare, con conseguente perdita della coordinazione muscolare e difficoltà nei movimenti volontari. Inoltre, molti pazienti presentano neuropatia periferica. La perdita delle funzioni cognitive avviene in maniera variabile, manifestandosi con sonnolenza, irritabilità, difficoltà di concentrazione, deterioramento delle abilità linguistiche e problemi di memoria, fino alla completa perdita della vista. In alcuni casi, la malattia intacca anche il tratto gastrointestinale, causando difficoltà nella deglutizione e dismotilità intestinale. L'epatopatia, che indica problemi ai danni del fegato, può rappresentare anch'essa un segno precoce della malattia nei bambini.
Classe 1971, da oltre un decennio svolgo il lavoro di redattore web. Ho collaborato con molti siti ed essendo una persona poliedrica mi sono occupato di svariati argomenti, dall'astrologia alla salute, dalla politica al fisco, dalla tv allo sport. Ma mi diletto anche nella stesura di articoli di terremoti, astronomia, cronaca, tecnologie e lotterie. Adoro scrivere ma anche leggere.