Cos’è la progeria?
La parola “progeria” deriva dal greco (“pro” che significa “prima” e “geria” che vuol dire “vecchio”) e, secondo quanto riportato da “Corriere.it“, si tratta di una malattia genetica molto rara che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni che ne nascono, sia di sesso femminile che maschile. La malattia è conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (vale a dire i primi due che l’hanno descritta, rispettivamente nel 1886 e nel 1904) e genera un invecchiamento precoce del corpo, pur conservando normali sia l’intelligenza che l’emotività.
La progeria si deve alla mutazione di un gene
La causa della progeria – secondo quanto si legge su “Corriere.it” – è stata scoperta nel 2003 e dipende dalla mutazione del gene LMNA. Quest’ultimo produce la proteina lamina A, vale a dire l’impalcatura che tiene insieme il nucleo della cellula. Quando si è affetti da progeria, al posto della proteina corretta viene prodotta progerina, una proteina anomala che va a generare gravi danni alle cellule come l’invecchiamento precoce.
Quali sono i sintomi della malattia?
I sintomi della malattia, secondo quanto riportato da “Corriere.it“, sono piuttosto diversificati e si manifestano tutti a livello fisico. Tra quelli principali possiamo citare un’insufficienza nella crescita (con conseguente statura bassa), cute secca e raggrinzita proprio come accade nelle persone anziane, calvizie e peso piuttosto basso. Altri sintomi sono una sproporzione cranio-facciale, occhi sporgenti, artrite e insufficienza cardiaca.
Come si fa la diagnosi e quali sono le conseguenze?
Secondo quanto si legge su “Corriere.it“, per diagnosticare la progeria ci si deve sottoporre ad un test genetico, attraverso un prelievo del sangue. Per tutti coloro che sono malati di progeria e che, dunque, vivono questo invecchiamento veloce e assolutamente innaturale, hanno un’aspettativa di vita che solitamente non supera i venti anni. Generalmente la morte si verifica soprattutto per problemi di natura cardiaca o a causa di ictus.
Progeria, si possono ritardare i sintomi
Allo stato attuale, secondo quanto riportato da “Corriere.it“, non esiste una cura risolutiva per la progeria, ma si possono ritardare o in qualche modo attenuare i sintomi che la caratterizzano. In particolare il consiglio è quello di monitorare costantemente la funzionalità del cuore in modo da prevenire eventuali eventi cardiovascolari. Inoltre, è possibile assumere l’ormone della crescita per aumentare il peso e l’altezza. Risulta piuttosto utile anche realizzare una costante fisioterapia che possa mantenere attivi muscoli e articolazioni.
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