Retinite pigmentosa, la malattia di cui soffre Annalisa Minetti: ecco quali sono i sintomi e le cause

Retinite pigmentosa, la malattia di cui soffre Annalisa Minetti: ecco quali sono i sintomi e le cause

La malattia di cui soffre la cantante e atleta Annalisa Minetti, la retinite pigmentosa, è una distrofia retinica ereditaria, ed è considerata una patologia rara. In realtà è un insieme di malattie oculari. Alcune di esse portano a perdita progressiva del campo visivo e dell'acuità visiva senza portare alla cecità, altre, invece, conducono a cecità completa e altre ancora sono associate a sindromi come quella di Usher, che oltre alla vista colpisce anche l'udito e l'equilibrio. In alcuni casi, la progressione è talmente lenta che non ci si rende conto di soffrire di una condizione medica, dato che trascorrono decenni prima che compaiano disturbi significativi, in altri casi l'evoluzione è più veloce. E' quanto riportato da Fanpage.it.

L'intervista ad Annalisa Minetti

Annalisa Minetti in una recente intervista concessa a Verissimo, trasmissione condotta da Silvia Toffanin, ha raccontato di aver perso completamente la vista a causa della retinite pigmentosa, dopo che all'ultimo controllo medico le ha detto che “non c'era più niente". La cantante ha perso anche la possibilità di percepire i bagliori di luce che l'aiutavano ad affrontare meglio la sua condizione. Annalisa Minetti ricevette la diagnosi quando aveva 18 anni, anche la sorella è affetta dalla medesima patologia, e adesso che ne ha 46 la malattia ha completato il suo percorso. Nel suo caso, la retinite pigmentosa è associata anche a una degenerazione maculare.

I sintomi della retinite pigmentosa

Fanpage.it riporta, come indicato dagli autorevoli Manuali MSD per operatori sanitari, che la retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell'epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazione genetiche. La Cleveland Clinic segnala diversi segni e sintomi associati alla retinite pigmentosa. Tra essi cita la riduzione della visione notturna; le difficoltà a vedere in condizione di scarsa illuminazione e la visione periferica alterata con presenza di punti ciechi nella fase iniziale. In una fase successiva possono manifestarsi la sensazione di luci scintillanti o lampeggianti; la visione a tunnel o cannocchiale; la perdita della capacità di vedere i colori; una sensazione di disagio in presenza di luce intensa, condizione nota come “fotofobia”; e una significativa riduzione della vista. A volte la retinite pigmentosa diventa sintomatica sin dalla prima infanzia.

Retinite pigmentosa: le cause

La retinite pigmentosa è causata dalla mutazione di decine di geni legati al funzionamento delle cellule presenti nella retina. Tali anomalie genetiche alterano la produzione delle proteine retiniche, provocando la degenerazione o morte cellulare con conseguenti disturbi alla vista, fino alla perdita della stessa. Si tratta di una malattia genetica con differenti tipologie di trasmissione: autosomica recessiva, autosomica dominante, recessiva legata all'X (più rara, indicano i Manuali MSD) e anche mitocondriale, come rileva Orpha.net.

Ad oggi non esiste una cura per la retinite pigmentosa, dato che non è possibile riparare ai danni che essa produce, ma se ne può rallentare la progressione con terapie mirate. Protesi retiniche e impianti di chip possono aiutare le persone completamente cieche a recuperare alcuni stimoli visivi, come la rivoluzionaria retina artificiale liquida sviluppata da scienziati italiani guidati da un team del Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova. Nell'ottobre del 2021 in Italia è stata impiantata a un uomo con retinite pigmentosa l'NR600, una retina artificiale prodotta in Israele in grado di donare una “vista bionica” ai pazienti ciechi. Grazie ad essa il paziente è tornato a vedere la luce. Dopo un lungo periodo questo dispositivo consente di vedere immagini in bianco e nero e pixelate, permettendo di riconoscere i contorni degli oggetti.