Sammy Basso morto a 28 anni, ecco cos’è la progeria, la malattia di cui soffriva

Sammy Basso morto a 28 anni

E’ morto all’età di 28 anni Sammy Basso, dopo esser stato colto da un malore improvviso mentre si trovava a cena con familiari ed amici a Villa Razzolini Loredan ad Asolo (Treviso). Sul posto è arrivata un’ambulanza del Suem 118 e i medici hanno tentato di rianimarlo, ma il loro tentativo è stato vano. Era affetto da progeria, una rara malattia che proprio lui aveva fatto conoscere al mondo. A darne la triste notizia è stata l’Associazione italiana progeria Sammy Basso onlus, tramite un post su facebook: “Cinque 5 ottobre 2024, oggi la nostra luce, la nostra guida, si è spenta. Grazie Sammy per averci reso partecipi di questa vita meravigliosa. Ci stringiamo attorno alla famiglia e agli amici nel rispetto del dolore in questo delicato momento di lutto“. E’ quanto riporta Il sole 24 ore.

Cos’è la progeria

Come scrive Adnkronos, la progeria, la malattia di cui soffriva il 28enne Sammy Basso, è una patologia genetica estremamente rara che colpisce 1 su 8 milioni di nati e si verifica in 1 su 20 milioni di persone in tutto il mondo. La malattia fu descritta per la prima volta dal punto di vista medico nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente le venne dato il nome da Hastings Guilford nel 1897. L’aspettativa di vita per le persone affette da progeria è spesso limitata a circa 14-15 anni. Molte persone muoiono di infarto e ictus. In pratica, chi ne soffre invecchia velocemente e la malattia si manifesta nell’infanzia (a Sammy Basso fu diagnosticata a poco più di 2 anni), senza alterazione delle capacità intellettive, ma con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.

Sintomi

Ad eccezione delle cellule del sistema nervoso, dove la lamina A, e quindi la progerina, non è espressa, tutte le cellule del corpo dei pazienti affetti da progeria diventano disfunzionali, colpendo le cellule vicine e indebolendo il tessuto malato. La forza dell’accumulo di progerina a livello molecolare può essere vista anche dai sintomi che la Progeria provoca in tutto il corpo. Infatti le persone che soffrono di progeria non solo hanno un certo aspetto fisico, ma soffrono anche di diversi sintomi, come problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite. Difetti nella capsula articolare (che portano a frequenti lussazioni della spalla e dell’anca). Lipodistrofia sistemica. Ritardi nella crescita e nello sviluppo. Anomalie della pelle; alopecia, in particolare problemi cardiaci e vascolari come ostruzione dei vasi sanguigni principali, restringimento delle valvole cardiache, ictus e infarto.

La cura è vicina?

Stando a quanto riportato da Adnkronos, un piccolo team di accademici e scienziati governativi, tra cui il Dott. Francis Collins, ex direttore dei National Institutes of Health, sta lavorando per fermare l’invecchiamento precoce utilizzando tecniche innovative di editing genetico. Ma non è tutto. I ricercatori ritengono che se il metodo fosse efficace nel rallentare o arrestare la progressione della progeria, potrebbe anche aiutare a curare altre malattie genetiche rare che hanno ricevuto scarso interesse da parte delle aziende farmaceutiche. Il progetto di editing genetico “è meritevole, ma anche rischioso” ha dichiarato il dottor Kiran Musunuru, ricercatore di editing genetico all’Università della Pennsylvania, che avverte: sebbene l’editing abbia funzionato bene nei topi, non c’è garanzia che funzioni nei pazienti umani. Intanto, il momento della verità si avvicina.