La terapia genica è stata testata con successo su 4 bambini affetti da distrofia retinica e ciechi dalla nascita
Una rivoluzionaria terapia genica sarebbe in grado di ridonare la vista ai bambini ciechi. La terapia sperimentale si baserebbe su un virus che sarebbe in grado di trasferire il gene sano nel tessuto retinico facendo tornare la luce negli occhi dei piccoli pazienti ciechi. Una nuova speranza soprattutto per quei bambini affetti fin dalla nascita da distrofia retinica, una rara malattia legata alla carenza di un gene AIPL1 (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Like 1) che svolge un ruolo cruciale nel funzionamento dei fotorecettori retinici.
Cosa si è scoperto
I bambini a cui manca questa proteina che codifica questo gene vengono dichiarati ciechi dalla nascita, poiché sono soltanto in grado di percepire una differenza tra la luce e il buio. Con la nuova terapia genica questi bambini hanno visto progressivamente migliorare l’acuità e la funzione visive, evitando che la retina possa degenerare progressivamente. La terapia sperimentale è stata approntata con successo da una equipe di ricerca internazionale guidato da scienziati britannici del NIHR Moorfields Biomedical Research Centre e dell’Istituto di Oftalmologia dello University College di Londra (UCL). La ricerca ha anche coinvolto l’Università di Friburgo (Germania) e il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra.
Come è stato condotto lo studio
L’equipe medica coordinata dal professor James WB Bainbridge dell’UCL, ha testato la terapia genica su quattro bambini tra luglio 2019 e marzo 2020. Grazie ad un virus innocuo è stato possibile iniettare un gene AIPL1 sano sotto la loro retina. Il virus è un vettore virale adeno-associato ricombinante capace di integrare la sequenza genica corretta, “guidata da una regione promotrice della rodopsina chinasi umana (rAAV8. hRKp.AIPL1)”. Il patogeno, infettando le cellule retiniche indurrebbe la produzione della proteina sana. Un meccanismo che presenta molte analogie con la nuova terapia genica inalabile per le persone con fibrosi cistica.
I risultati
Dopo l’inoculazione del virus, gli scienziati hanno notato un miglioramento progressivo della vista nei bambini affetti da distrofia retinica. Già a 3,5 anni dall’intervento i pazienti hanno evidenziato acuità visiva, visione funzionale e struttura retinica. In poche parole questa terapia genica si è dimostrata idonea a bloccare la degenerazione retinica. Il miglioramento ha riguardato solo un occhio poiché la terapia è stata somministrata solo in un occhio per motivi di sicurezza mentre quello non trattato è diventato completamente cieco.
Conclusione
Secondo gli scienziati, anche questa terapia che ha rappresentato un grande successo, dimostra come le terapie geniche sono in grado di migliorare la vita dei pazienti contrastando quella che viene ritenuta la forma più grave di cecità infantile. Lo stesso professor Michel Michaelides, coautore dello studio, non ha nascosto la propria soddisfazione per i risultati raggiunti anche se serviranno ulteriori studi e approfondimenti affinchè questa terapia possa essere applicata su tutti i bambini affetti da distrofia retinica.
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