Questa malattia ereditaria viene anche definita l’Alzheimer infantile, ecco le ragioni
La mucopolisaccaridosi tipo III, denominata volgarmente anche con il termine di sindrome di Sanfilippo è una rara malattia genetica metabolica che colpisce soprattutto i bambini in tenera età. Si caratterizza per la sovrabbondante presenza nelle cellule di glicosaminoglicani che causano a loro volta un progressivo deterioramento delle capacità cognitive dei soggetti che vengono colpiti da tale sindrome. I soggetti che vengono colpiti da questa malattina tendono a “dimenticare” le competenze motorie, linguistiche e comunicative acquisite, finendo anche per non riuscire più dormire.
Perchè si chiama Alzheimer Infantile
Per tutte queste cause e questi sintomi molto caratteristici, la sindrome di San Filippo viene denominata anche “Alzheimer infantile”. A scoprirla fu il pediatra Sylvester Sanfilippo che individuò per primo l’anomalia all’origine della sindrome che prese proprio il suo nome. Geneticamente questa sindrome è causata da mutazioni che riguardano uno dei quattro geni (SGSH, NAGLU, HGSNAT, e GNS) che codificano gli enzimi specifici deputati alla degradazione dei glicosaminoglicani.
Si tratta di una malattia ereditaria
Come hanno spiegato gli esperti, la sindrome di San Filippo rientra tra le malattie ereditarie e nella maggior parte dei casi i genitori sono i portatori sani. Ad ogni concepimento presentano il 25% di possibilità di trasmettere la sindrome alla prole. I segnali di questa sindrome si manifestano prevalentemente durante la prima infanzia quando il soggetto raggiunge i 3-4 anni. La vera spia è il ritardo evidente della crescita e il ritardo dello sviluppo delle abilità motore e linguistiche.
L’esito fatale
Il progresso della malattia porta successivamente allo sviluppo di gravi problemi neurologici, tra cui convulsioni, rigidità delle articolazioni e deterioramento della funzione motoria. Entro la seconda o la terza decade di vita, la persona colpita dalla malattia muore. Al momento gli scienziati non hanno trovato una cura efficace per la sindrome di Sanfilippo e le terapie consistono nel trattamento dei sintomi e nel supporto costante a livello psicologico per rendere accettabile la vita di questi sfortunati bambini. Serviranno ancora molti anni per riuscire a correggere questo difetto genetico e prolungare la vita di chi soffre di questa sindrome.
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