Tumori, si potranno diagnosticare con un semplice prelievo del sangue
Il nuovo esame del sangue che rileva i tumori. Studio condotto da Victor E. Velculescu e Stefano Cristiano
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Il nuovo esame del sangue
I ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center hanno sviluppato un semplice nuovo esame del sangue in grado di rilevare la presenza di sette diversi tipi di cancro, come riportano Ansa.it, Tg24.sky.it e Sciencedaily.com
Il test
Il test, chiamato DELFI (valutazione del DNA dei frammenti per l'intercettazione precoce), ha accuratamente rilevato la presenza di DNA tumorale nel 73% dei campioni di sangue di 208 pazienti con tumori con vari stadi del cancro al seno, del cancro al colon-retto, del polmone, dell'ovaio, del pancreas, gastrico o del dotto biliare negli Stati Uniti, in Danimarca e nei Paesi Bassi. DELFI ha anche ottenuto buoni risultati nei test su campioni di sangue di 215 individui sani, identificando erroneamente il cancro in soli quattro casi. Il test utilizza l'apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale, per identificare modelli anormali di frammenti di DNA nel sangue di pazienti con cancro. Studiando questi modelli, gli studiosi hanno affermato di poter identificare il tessuto d'origine del cancro fino al 75% dei casi. Un rapporto sulla ricerca è stato pubblicato online il 29 maggio su Nature.
Gli autori dello studio
Gli esami del sangue, per il rilevamento del cancro in genere cercano mutazioni, che sono cambiamenti nella sequenza del DNA all'interno di una cellula cancerosa, o per metilazione, una reazione chimica in cui un gruppo metilico viene aggiunto al DNA, dice l'autore dello studio Victor E. Velculescu, MD, Ph.D., professore di oncologia e condirettore del Cancer Biology Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Ma non tutti i pazienti oncologici hanno cambiamenti rilevabili con questi metodi e vi è un grande bisogno di metodi migliorati per la diagnosi precoce del cancro. DELFI, studia il modo in cui il DNA è confezionato all'interno del nucleo di una cellula esaminando nel sangue le dimensioni e la quantità di DNA provenienti da diverse regioni del genoma per trovare indizi di cellule tumorali.
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208 pazienti analizzati
Sono stati analizzati 208 pazienti con cancro, compresi 54 pazienti con cancro della mammella, 27 pazienti con cancro del colon-retto, 12 pazienti con carcinoma polmonare, 28 pazienti con carcinoma ovarico, 34 pazienti con carcinoma del pancreas, 27 pazienti con cancro gastrico e 26 pazienti con cancro del dotto biliare. I ricercatori hanno anche eseguito il sequenziamento dell'intero genoma per analizzare il DNA di 215 individui sani. DELFI analizza simultaneamente milioni di sequenze da centinaia a migliaia di regioni nel genoma, identificando anomalie specifiche del tumore da quantità minime di DNA, afferma Scharpf, uno degli autori
La scoperta dei ricercatori
Utilizzando DELFI, gli studiosi hanno scoperto che i profili di frammentazione del genoma sono diversi tra pazienti oncologici e individui sani. Stefano Cristiano, autore principale dello studio e dottore di ricerca candidato alla Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, afferma che nei pazienti oncologici, i pattern di frammentazione nel DNA sembrano derivare da miscele di DNA rilasciate da sangue e cellule tumorali e mostrano molteplici differenze genomiche distinte con aumenti e diminuzioni delle dimensioni dei frammenti a diverse regioni.
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Diagnosi più precoce e meno invasiva
Si tratta di un nuovo esame capace di aprire la strada a una diagnosi precoce più precisa e non invasiva. Il nuovo esame studia cerca nel sangue i frammenti di Dna in diverse parti del genoma, le biopsie liquide invece cercano le mutazioni nelle sequenze di Dna dentro le cellule tumorali.
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